Penuhi Hak Anak dengan Penyakit Langka, Prodia dan IRD Gratiskan Tes Genetik Rare Disorders

Solider.id,Tangerang - Dr. An Nissa Utami, M.Si, Med dalam siaran IG Live Indonesia Rare Disorders yang dipandu oleh Rani, orang tua anak berpenyakit langka menyatakan bahwa saat ini di dunia  terdapat 7000  jenis penyakit langka. Delapan puluh persen diantaranya karena kelainan genetik dan  menimpa 350 juta orang.

 

Bila seseorang atau anak telah didiagnosis memiliki penyakit langka, biasanya ada suatu tanda. Biasanya yang pertama kali ditemui adalah dokter spesialis anak. Dokter akan menyarankan untuk melakukan tes genetik. Pada  tahun 2012  baru ada pemeriksaan suspect tetapi pada tahun 2019 ada tes kromosom yang diselenggarakan oleh Laboratorium Prodia.

 

Dr.  An Nissa menambahkan bahwa ada dua macam tes. Yang pertama dari sel darah, apakah jumlah 23 pasang dan apakah ada kelainan. Tapi pemeriksaan ini agak kurang detail. Lalu micro o-ray dari melihat sampel dari darah.

 

Kalau ada perubahan kecil di kromosom bisa dideteksi. Sedangkan dari sisi orangtua, mereka ingin tahu sebenarnya anaknya kelainan apa. Menurutnya yang terpenting tatalaksana. Lalu ada support group dengan saling berbagi pengetahuan dan pengalaman  sehingga meringankan beban mental para orangtua yang memiliki anak dengan penyakit langka.

 

Baca Juga: Pentingnya Penatalaksanaan Gizi Pada Autis Sebagai Pemenuhan Hak Anak

 

Penuhi Hak Anak dengan Penyakit Langka, Tes Gratis untuk Anggota IRD

Prodia memberikan fasilitas untuk orang dengan penyakit langka  menjalani tes genetik. Kakau program CSR untuk IRD khusus anak-anak. Namun demikian, CSR dewasa juga ikut misalnya untuk kasus-kasus keguguran berulang.

 

Pertanyaan datang dari host misalnya ada kasus seperti tayangan di siaran televisi ada sekeluarga yang punya kelainan langka. Apakah mereka apa bisa mengakses layanan ini dan dijawab bisa asal menjadi anggota IRD. Apalagi jika anak-anak terdeteksi, maka orangtua bisa melakukan.

"Meskipun penampakan sama tapi delesi berbeda, walaupun penampakan wajah sama tapi prognosis bisa berbeda tergantung berapa banyak yang terdelesi," jelas dr. An Nissa.

 

Menurutnya, Deteksi adalah mutasi yang dikenal dengan monosami parsial. Kasus ini terjadi jika terdapat kromosom yang terbuang atau terhapus.

 

Dokter bisa tahu ukuran delesi juga dari micro o-ray. Kemudian apa yang akan dilakukan oleh dokter dari  Prodia? Apakah masih bisa dilakukan oleh micro o-ray misalnya pada saat hamil mengalami syndrom rubella kongenital atau infeksi kehamilan.

 

 

Kalau dinyatakan layak untuk tes maka dokter akan memberikan  formulir  yang bisa diisi ke Prodia daerah di mana ia tinggal. Intinya harus yang punya kelainan langka dan ingetable. Setelah mengisi form dan foto- foto maka harus menunggu lalu diberi formulir yang baru.

 

 

Sedangkan pelaksanaan pemeriksaan dan pengambilan darah diberi waktu Januari -April 2023. Sementera pada bulan September - Oktober rilis hasil sudah dapat dikeluarkan. Tahun ini ditargetkan 250 orang peserta. Menurut Rani dari IRD saat itu sudah ada yang mendaftar 22 tangibel. Peserta yang ada di daerah akan dilayani oleh Prodia setempat.

 

Hal ini juga memberikan kesempatan bagi orang-orang  yang merasa bahwa  tes genetika tidak penting. Dengan memanfaatkan kesempatan ini jadi tahu penanganan ke depannya nanti.[]

 

Reporter: Puji Astuti

Editor     : Ajiwan Arief